دو کودک با جهش‌های ژنتیکی نادر دچار گرسنگی سیری‌ناپذیر شدند؛ حالا پزشکان موفق شدند با درمان‌های نوین، کنترل اشتهای آنها را به دست بگیرند و وزنشان را به حالت طبیعی برگردانند.
به گزارش خط سلامت دو کودک به دلیل جهش‌های نادر ژنتیکی، گرسنگی غیرقابل کنترل و چاقی شدید پیدا کردند، طبق گزارشی که پزشکان آنها ارائه کرده‌اند.
دو کودک نامرتبط دچار گرسنگی سیری‌ناپذیر یا هیپرفاژیا شده بودند. هر دو مورد ناشی از واریانت‌های نادر ژنی در DNA این کودکان بود.
بعد از اینکه سلول‌های چربی سفید هورمونی به نام لپتین تولید می‌کنند، این هورمون به ساقه مغز و هیپوتالاموس وصل می‌شود، مناطقی در مغز که کنترل اشتها را بر عهده دارند. در حالی که هورمون گرسنگی به نام گرلین مرتب بالا و پایین می‌شود (با گرسنگی افزایش و پس از غذا خوردن کاهش می‌یابد)، سطح لپتین نسبتا ثابت است و با میزان چربی سفید بدن مرتبط است. به این ترتیب، لپتین به بدن می‌گوید چقدر انرژی در چربی ذخیره شده و وقتی این ذخایر خیلی کم شوند، بدن را وارد «حالت گرسنگی» می‌کند.
گاهی افراد دچار جهش‌های ژنتیکی می‌شوند که تولید، ترشح یا تاثیر لپتین را مختل می‌کند. قبل از این گزارش جدید که در 14 ژوئن 2023 در مجله پزشکی New England منتشر شد، دانشمندان 21 واریانت ژنتیکی را یافته بودند که موجب اختلال در لپتین و گرسنگی سیری‌ناپذیر (هیپرفاژیا) می‌شدند.
در این گزارش، دو کودک نامرتبط (یک پسر 14 ساله و یک دختر 2 ساله) با جهش‌های متفاوتی در ژن لپتین به نام LEP شناسایی شدند.
هر دو کودک سطح بالایی از لپتین در خون داشتند که با درصد چربی بدن بالا همزمان بود. پس از رد بیماری‌های ژنتیکی دیگر مانند سندروم پرادر ویلی و سندروم باردت-بیدل (که منجر به افزایش اشتها و وزن در کودکان می‌شوند)، پزشکان ژن لپتین هر کودک را بررسی کردند و هر کدام نسخه متفاوتی از این ژن داشتند؛ نسخه پسر P64S و نسخه دختر G59S نام گرفت.
مطالعات سلولی نشان داد لپتین‌های جهش یافته قادر به اتصال به گیرنده مغزی بودند، اما سیگنال‌دهی موثر نداشتند. این نسخه‌های جهش یافته در حضور لپتین طبیعی، گیرنده را مسدود می‌کردند و مانع عملکرد لپتین طبیعی می‌شدند.
در نتیجه، کودکان گرچه لپتین زیادی تولید می‌کردند، اما مغز آنها سیگنال سیری را دریافت نمی‌کرد و گرسنگی آنها همچنان ادامه داشت. مغز آنها فکر می‌کرد که بدن انرژی کافی ندارد و در نتیجه اشتهایشان سیری‌ناپذیر شده بود.
برای درمان، پزشکان از متریلپتین (شکل سنتتیک لپتین) استفاده کردند. ابتدا دوز بالاتری از دارو نیاز بود تا اثر جهش لپتین‌های کودکان را خنثی کند. همچنین کودکان در برنامه‌های روزه‌داری و ورزش شرکت کردند تا چربی سفید بدنشان کاهش یافته و تولید لپتین طبیعی به حالت تعادل برسد. این درمان به مرور باعث بهبود اشتها، احساس سیری و کاهش وزن کودکان شد.
اگرچه هر دو کودک در برابر متریلپتین آنتی‌بادی تولید کردند، اما این موضوع اثربخشی دارو را کاهش نداد. هیچ عارضه جدی گزارش نشد و هر دو کودک نهایتا به وزن نزدیک به حالت طبیعی رسیدند.
بررسی از منظر سلامت روان
تاثیر گرسنگی سیری‌ناپذیر بر سلامت روان کودکان:
گرسنگی مداوم و غیرقابل کنترل، فراتر از تاثیر فیزیکی، می‌تواند به شدت روی سلامت روان کودکان تاثیر بگذارد. احساس گرسنگی دائمی ممکن است باعث اضطراب، بی‌قراری، کاهش تمرکز و نوسانات خلقی شود. کودکان ممکن است به دلیل عدم توانایی در کنترل اشتهای خود دچار خجالت، ناامیدی یا حتی افسردگی شوند.
چاقی شدید و سلامت روان:
چاقی در کودکان، به ویژه زمانی که ناشی از اختلالات ژنتیکی باشد، می‌تواند با استیگما (برچسب‌زنی اجتماعی)، مشکلات عزت نفس و انزوای اجتماعی همراه شود. این موارد می‌تواند باعث مشکلات جدی در تعاملات اجتماعی و عملکرد تحصیلی شود.
نقش درمان‌های دارویی و روانی:
موفقیت درمان با متریلپتین و کاهش اشتها، علاوه بر بهبود فیزیکی، می‌تواند به بهبود وضعیت روانی کودکان نیز کمک کند. کاهش گرسنگی غیرقابل کنترل و وزن به بهبود خلق، اعتماد به نفس و توانایی‌های اجتماعی منجر می‌شود.
اهمیت حمایت روانی و خانوادگی:
در چنین شرایط نادری، حمایت خانواده و مشاوره روانشناسی می‌تواند به کودکان کمک کند تا بهتر با شرایط خود کنار بیایند و استرس و اضطراب ناشی از بیماری را مدیریت کنند.
پیش‌بینی و پژوهش‌های آینده:
شناسایی این جهش‌های ژنتیکی جدید باعث می‌شود درمان‌های هدفمندتری طراحی شود که هم سلامت جسم و هم سلامت روان را بهبود ببخشد. افزایش آگاهی از این اختلالات در میان پزشکان و روانشناسان اهمیت بالایی دارد.
برای ورود به صفحه اینستاگرام کلیک کنید.تمام مطالب سایت اختصاصی و توسط تحریریه خط سلامت تولید شده است، استفاده با ذکر منبع و لینک دهی بلامانع است
